Изменчивость — одно из фундаментальных свойств живого. Это способность организмов приобретать новые признаки: в течение жизни или в ряду поколений. Если наследственность сохраняет признаки вида, то изменчивость поставляет материал для естественного отбора — именно благодаря ей организмы могут приспосабливаться к меняющимся условиям среды.
Основные виды изменчивости в биологии
Принято выделять два типа изменчивости: наследственную (генотипическую) и ненаследственную (фенотипическую). Разница простая: меняется ли генетический материал или только внешний вид.
Ненаследственная (фенотипическая) изменчивость затрагивает только фенотип организма.
Наследственная (генотипическая) изменчивость всегда связана с изменением генетического аппарата и передаётся потомкам. Она подразделяется на комбинативную и мутационную.
Наследственная изменчивость: когда меняются сами гены
Наследственные изменения — главный источник эволюционных преобразований. Они делятся на два крупных типа в зависимости от механизмов возникновения.
Комбинативная изменчивость: новые комбинации старых генов
Комбинативная изменчивость возникает в результате перекомбинации уже существующих генов. У организмов постоянно появляются новые сочетания аллелей.
Существуют три основные причины появления таких комбинаций:
1. Кроссинговер. В профазе мейоза гомологичные хромосомы обмениваются участками. Гены от мамы и папы перемешиваются.
2. Независимое расхождение хромосом. В анафазе I мейоза пары хромосом расходятся случайным образом. Для человека с 23 парами это даёт 2²³ = 8 388 608 вариантов гамет.
3. Случайное оплодотворение. Любая яйцеклетка может встретиться с любым сперматозоидом.
Результат: даже у родных братьев и сестёр генотип различается. Исключение — однояйцевые близнецы, у них общее происхождение от одной зиготы.
Мутационная изменчивость: когда появляется новое
Мутационная изменчивость и её виды заслуживают отдельного детального рассмотрения. Мутагенез представляет собой процесс возникновения внезапных, стойких и ненаправленных изменений генетического материала.
Мутации различают по масштабу — от точечного изменения до перестройки целых хромосомных наборов.
Генные мутации — самый мелкий уровень. Меняется последовательность нуклеотидов в ДНК: одна азотистая база заменяется другой, выпадает или вставляется лишняя. Белок, который должен был получиться, теперь строится с ошибкой. Так работает серповидноклеточная анемия: одна замена в гене гемоглобина — и эритроциты теряют правильную форму.
Хромосомные мутации касаются уже не отдельных букв, а целых фрагментов хромосомы. Участок может исчезнуть (делеция), продублироваться (дупликация), перевернуться (инверсия) или перескочить на другую хромосому (транслокация). Хромосома остаётся в клетке, но её архитектура сломана.
Геномные мутации меняют счёт хромосом в целом. При полиплоидии весь набор удваивается или утраивается — так появляются многие культурные растения. При анеуплоидии прибавляется или теряется одна-две хромосомы. Синдром Дауна — лишняя хромосома в 21-й паре. Не вся хромосома повреждена, не отдельный ген сломан — просто их три вместо двух, и этого достаточно, чтобы изменить всё развитие.
Также мутации различаются по месту возникновения. Соматические мутации происходят в клетках тела и передаются только при вегетативном размножении. Генеративные мутации возникают в половых клетках и передаются потомству при половом размножении.
По влиянию на организм выделяют полезные, вредные и нейтральные изменения.
Закон гомологических рядов и искусственный мутагенез
Выдающийся учёный Николай Иванович Вавилов сформулировал закон гомологических рядов. Он заметил закономерность: у близких видов встречаются похожие мутации. Если у пшеницы есть колосистый мутант, скорее всего, у ржи и ячменя тоже найдётся что-то подобное. Это правило помогает селекционерам: зная мутации одного вида, можно искать аналоги у родственников.
Для выведения новых сортов часто применяют искусственное получение мутаций. Этот метод называется индуцированным мутагенезом. Семена облучают радиацией или обрабатывают химическими веществами.
Одним из самых известных химических мутагенов выступает колхицин. Он разрушает нити веретена деления и приводит к кратному увеличению числа хромосом. Полиплоидные растения дают крупные плоды: арбузы без косточек, пшеница с тяжёлыми колосьями.
Модификационная изменчивость и норма реакции
Модификационная изменчивость отражает способность организмов изменять фенотип под действием факторов окружающей среды без изменения генотипа. Эти изменения всегда носят адаптивный характер и помогают выжить в конкретных условиях.
Важно понимать, что среда не может изменять признак бесконечно. Степень варьирования признака называется нормой реакции. Пределы модификационной изменчивости строго заданы генотипом. Например, рост человека зависит от питания в детстве, но не может превысить генетический потолок. Узкая норма реакции у жизненно важных органов: сердце или глаз не могут сильно измениться. Широкая норма — у признаков, гибко реагирующих на среду: масса тела, размер листьев у растений.
Хороший пример — белый гималайский кролик. Если выбрить у него участок шерсти и охладить это место, на нём вырастет тёмная шерсть. Пигмент синтезируется только при низкой температуре. Генотип кролика допускает оба варианта — какой реализуется, решает среда. По той же причине заяц-беляк меняет окраску шерсти по сезонам. Гены не меняются, меняется только их работа.
Разбор экзаменационных заданий с примерами
Задание 28 (линия 4) — сцепленное наследование у дрозофилы
Условие
Скрестили дигетерозиготных самцов мух дрозофил с серым телом и нормальными крыльями (доминантные признаки) с самками с чёрным телом и укороченными крыльями (рецессивные признаки). Требуется определить генотипы потомства без кроссинговера и с кроссинговером.
Разбор
Типичные ошибки в таких задачах связаны с незнанием биологии конкретного объекта. У самцов дрозофилы кроссинговер физиологически не происходит.
Самка имеет генотип aabb и даёт гаметы только одного типа — ab. Самец имеет генотип AaBb. Если гены жёстко сцеплены, он образует два типа гамет: AB и ab. Потомство получится двух видов в соотношении один к одному.
Если задача требует рассмотреть кроссинговер — тогда в условии должна быть дигетерозиготная самка (а не самец). Самка с генотипом AaBb образует четыре типа гамет: две родительские и две кроссоверные. Кроссоверные комбинации дают новые фенотипы, которых не было у родителей. Самостоятельная проверка правильности написания каждого генотипа гарантирует получение максимального балла.
Задание на заполнение видов изменчивости, линия 20
| Вид изменчивости | Характеристики | Примеры |
|---|---|---|
| Комбинативная | Б | Появление зелёных семян при скрещивании жёлтосемянных растений гороха |
| А | Изменение фенотипа | Сезонная смена окраски зайца |
| Мутационная | Изменение генотипа и фенотипа | В |
Список понятий и примеров:
1) модификационная
2) наследственная
3) изменение генотипа и фенотипа
4) возрастная
5) изменение фенотипа
6) рождение голубоглазых детей у кареглазых родителей
7) перистолопастная листовая пластинка у дуба
8) рождение павлина-альбиноса
Запишите выбранные цифры под соответствующими буквами.
Разбор
1. Определение ячейки А.
Нужно найти вид изменчивости, для которого характерно «изменение фенотипа» и пример «сезонная смена окраски зайца».
Заяц меняет окраску шерсти зимой и летом — это реакция на температуру и длину светового дня. Генотип при этом не меняется, меняется только внешний признак. Это и есть модификационная изменчивость.
Из списка подходит только вариант 1 — модификационная. Вариант 2 (наследственная) и 4 (возрастная) не совпадают с примером и характеристикой.
А = 1.
2. Определение ячейки Б.
Нужна характеристика комбинативной изменчивости.
Комбинативная изменчивость — это наследственная изменчивость: генотип у потомка новый (новые сочетания аллелей), а вслед за ним меняется и фенотип. Именно это отличает её от модификационной, где генотип остаётся прежним.
Из списка: вариант 3 — «изменение генотипа и фенотипа», вариант 5 — «изменение фенотипа». Для комбинативной подходит вариант 3.
Б = 3.
3. Определение ячейки В.
Нужен пример мутационной изменчивости, то есть изменения самого генетического материала.
Смотрим на примеры из списка: 6, 7, 8.
Вариант 6: голубоглазые дети у кареглазых родителей. Это результат рекомбинации — у обоих родителей был рецессивный аллель голубых глаз, и он «встретился» в потомке. Генотип новый, но мутации не было. Это комбинативная изменчивость — не подходит.
Вариант 7: перистолопастная листовая пластинка у дуба. Форма листа у дуба меняется в зависимости от освещённости — листья в тени и на свету выглядят по-разному. Генотип не меняется. Это модификационная изменчивость — не подходит.
Вариант 8: рождение павлина-альбиноса. Альбинизм возникает из-за мутации в гене, отвечающем за синтез пигмента. Изменился сам генетический материал — это мутационная изменчивость. Подходит.
В = 8.
Итоговая заполненная таблица
| Вид изменчивости | Характеристики | Примеры |
|---|---|---|
| Комбинативная | Изменение генотипа и фенотипа | Появление зелёных семян при скрещивании жёлтосемянных растений гороха |
| Модификационная | Изменение фенотипа | Сезонная смена окраски зайца |
| Мутационная | Изменение генотипа и фенотипа | Рождение павлина-альбиноса |
Ответ для вставки в бланк: 138
Упражнения на закрепление материала
Попробуйте решить задания из банка ФИПИ, опираясь на разобранную теорию.
Задача 1
Рассмотрите таблицу «Форма изменчивости» и заполните пустую ячейку, вписав соответствующий термин.
| Форма изменчивости | Пример изменчивости |
|---|---|
| Комбинативная | В результате случайной комбинации негомологичных хромосом в мейозе у потомков формируется новый фенотип |
| Рождение ребенка с синдромом Дауна |
Ответ: мутационная.
Синдром Дауна вызван геномной мутацией (трисомия по 21-й паре хромосом), что относится к мутационной изменчивости.
Задача 2
Выберите три правильных ответа. Какие из перечисленных структурных нарушений относятся к хромосомным мутациям?
- Выпадение протяжённого участка хромосомы.
- Возникновение стоп-кодона в середине гена.
- Разворот участка хромосомы.
- Появление лишней хромосомы в геноме.
- Перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому.
- Обмен участками гомологичных хромосом в профазе мейоза.
Ответ: 1, 3, 5.
Вставка стоп-кодона относится к генным изменениям, появление лишней хромосомы классифицируется как геномная мутация, а обмен гомологичными участками представляет собой нормальный процесс кроссинговера.
Главное для запоминания
Три вида изменчивости работают на разных уровнях.
- Модификационная меняет только внешний облик — генотип остаётся нетронутым, потомкам ничего не передаётся.
- Комбинативная тасует уже существующие гены в новые сочетания — это главный источник разнообразия внутри вида, но новых генов она не создаёт.
- Мутационная идёт глубже: меняет сам генетический материал. Именно она поставляет эволюции принципиально новый материал — хотя большинство мутаций вредны или нейтральны.
Изменчивость и естественный отбор неразделимы: первая создаёт варианты, второй оставляет те, что подходят. Без изменчивости отбору не из чего выбирать. Без отбора изменения накапливались бы хаотично. Вместе они и двигают эволюцию.
