Генетика как наука

Основоположником науки по праву считается учёный Г. Мендель. Он использовал гибридологический метод, скрещивая растения гороха и математически подсчитывая количество потомков с разными признаками. Позже Т. Морган сформулировал хромосомную теорию наследственности, доказав, что гены располагаются в хромосомах в линейном порядке.

Для успешного решения задач нужно знать базовые термины.

• Наследственность — это способность организмов сохранять и передавать свою генетическую информацию, признаки и особенности развития потомству.
• Изменчивость — это способность организма меняться в процессе онтогенеза под воздействием факторов среды.
• Ген — единица наследственности, фактор, определяющий признак. Участок ДНК, кодирующий белок.
• Аллельные гены — пара генов, определяющих развитие альтернативных признаков, расположена в идентичных участках (локусах) гомологичных хромосом.
• Локус — местоположение определённого гена на хромосоме.
• Гомозигота — организм (зигота), имеющий одинаковые аллели одного гена в гомологичных хромосомах (АА или аа).
• Гетерозигота — организм (зигота), имеющий разные аллели одного гена в гомологичных хромосомах (Аа).
• Гибриды — организмы, получившиеся в результате скрещивания (Аа).

Особое внимание нужно уделить паре основополагающих понятий.

Генотип — совокупность всех генов организма, полученных от родителей. Генетическая характеристика отдельной особи.
Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма, которые проявляются у организма при взаимодействии генотипа с факторами среды в процессе онтогенеза.

Методы генетических исследований часто встречаются в первой части экзаменационных контрольных измерительных материалов. В заданиях нужно чётко понимать, для чего применяется каждый конкретный подход:

• Гибридологический метод заключается в скрещивании организмов с определёнными признаками и последующем количественном учёте потомства. Это базовый метод, поскольку позволяет наглядно увидеть закономерности наследования. Этот метод неприменим к человеку из-за социальной этики и малого количества потомков.
• Цитогенетический метод основан на изучении хромосом под микроскопом. Подход позволяет определить хромосомный набор клеток (кариотип) и выявить геномные или хромосомные аномалии. Например, так диагностируют синдром Дауна, при котором появляется лишняя хромосома в 21-й паре.
• Молекулярно-генетический метод позволяет изучать саму структуру ДНК. Сюда входят секвенирование (расшифровка последовательности нуклеотидов) и полимеразная цепная реакция (ПЦР).
• Генеалогический метод заключается в составлении и анализе родословных. Применяется преимущественно в генетике человека для определения типа наследования признака (доминантный, рецессивный, сцепленный с полом).
• Близнецовый метод даёт возможность оценить, насколько развитие признака зависит от генотипа, а насколько — от влияния окружающей среды, путём изучения однояйцевых близнецов.
• Популяционно-статистический метод изучает частоту встречаемости различных аллелей и генотипов в больших группах особей.

В основе классической генетики лежат три закона Менделя. Они работают при условии полного доминирования и независимого расхождения хромосом. Важно помнить правило чистоты гамет: в каждую половую клетку попадает только один аллель из пары. Это цитологически обосновывается процессом мейоза.

Первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения)

При скрещивании двух гомозиготных организмов с альтернативными признаками в первом поколении наблюдается единообразие потомков в первом поколении, все гибриды одинаковые по фенотипу и похожи на одного из родителей.
Признак, который проявляется у потомков первого поколения, называется доминантным, а признак, который подавляется, называется рецессивным.

Второй закон Менделя (закон расщепления)

При скрещивании двух гетерозиготных особей (гибридов первого поколения) во втором поколении наблюдается расщепление признаков по фенотипу в соотношении 3 : 1, по генотипу — 1 : 2 : 1.

Третий закон Менделя (закон независимого наследования признаков)

При скрещивании гибридов первого поколения, различающихся двумя парами признаков, локализованных в разных хромосомах, во втором поколении наследование каждой пары признаков идёт независимо друг от друга. В результате образуются четыре фенотипические группы в соотношении 9 : 3 : 3 : 1, то есть появляются группы с новыми сочетаниями признаков.

Задание 1

Условие:

Рассмотрите таблицу «Методы биологических исследований» и заполните пустую ячейку, вписав соответствующий термин.

Пошаговое решение:

1. Определяем суть описанного процесса. Подсчёт и анализ хромосом всегда связан с изучением клеточных структур.
2. Вспоминаем виды методов. Изучение хромосомного набора под микроскопом осуществляется с помощью цитогенетического (или цитологического) метода.

Ответ: цитогенетический (или цитологический).

Задание 2

Определите соотношение генотипов в потомстве от анализирующего скрещивания гетерозиготы. Ответ запишите в виде последовательности цифр, показывающих соотношение получившихся генотипов, в порядке их убывания.

Пошаговое решение:

1. Выясняем генотип первой особи. В условии указана гетерозигота, значит, её генотип записывается как Аа.
2. Определяем генотип второй особи. Анализирующее скрещивание всегда проводится с рецессивной гомозиготой. Генотип второй особи записывается как аа. Такое скрещивание проводят для проверки неизвестного генотипа особи с доминантным внешним признаком.
3. Находим типы гамет (половых клеток). Особь Аа образует два типа гамет: А и а. Особь аа образует только один тип гамет: а.
4. Составляем схему скрещивания, попарно соединяя гаметы. Гамета А сливается с а, получается потомок Аа. Гамета а сливается с а, получается потомок аа.
5. Анализируем потомство. Образовалось два возможных генотипа: Аа и аа в равных долях. Соотношение получается 1 : 1.
6. Смотрим требования к оформлению. Нас просят записать последовательность цифр в порядке убывания. Обе цифры одинаковые, поэтому порядок не имеет значения. Устанавливаем итоговый вид ответа.

Ответ: 11.

Задание 1

Определите соотношение фенотипов у потомков при самоопылении дигетерозиготы, если признаки наследуются независимо и наблюдается полное доминирование. Ответ запишите в виде последовательности цифр, показывающих соотношение получившихся фенотипов, в порядке их убывания.

Задание 2

Укажите вероятность (в процентах) появления тыкв с округлыми плодами при анализирующем скрещивании гетерозиготных растений с плодами дисковидной формы. В ответе запишите только число.

Теперь ты понимаешь механизмы образования половых клеток, логику передачи наследственной информации и знаешь, как работают базовые законы Менделя. Самая частая ошибка в таких заданиях на экзамене — невнимательное чтение условия. Обращай внимание на терминологию: если в вопросе фигурирует фенотип, нужно считать внешние признаки, а если указан генотип — буквенные комбинации.

Возьми за правило всегда расписывать ход скрещивания на черновике и определять гаметы для каждой особи шаг за шагом — это защитит от случайных промахов. Чтобы закрепить навык, рекомендуем решить 8–10 разнотипных задач из нашего банка заданий.