Задание 27 ЕГЭ по биологии

Question

Синдром Марфана — моногенное заболевание, характеризующееся патологиями в соединительной ткани и наследующееся по аутосомно-рецессивному типу. В равновесной человеческой популяции заболевание встречается 1 раз на 5000 рождений. Рассчитайте равновесную частоту мутантного аллеля и частоту гетерозигот в человеческой популяции. Поясните ход решения. Какая вероятность, что человек с синдромом Марфана является гетерозиготой? При расчётах округляйте значения до четырёх знаков после запятой.

Accepted Answer

Схема решения задачи включает:
1) мутантный фенотип представлен доминантными гомозиготами (АА) и гетерозиготами (Аа);
2) частота мутантного фенотипа в человеческой популяции составляет 1/5000 = 0,0002;
3) p² + 2pq = p² + 2p · (1 – p) = p² + 2p – 2p² = 2p – p² = 0,0002;
ИЛИ
1) нормальный фенотип представлен рецессивными гомозиготами (аа);
2) частота нормального фенотипа в человеческой популяции составляет 4999/5000 = 0,9998;
3) частота нормального аллеля (q) в человеческой популяции составляет 1 – 0,0001 = 0,9999 (q = √q² = √0,9998 = 0,9999);
4) частота мутантного аллеля (p) в человеческой популяции составляет 0,0001 (1 – 0,9999 = 0,0001);
5) частота гетерозигот в человеческой популяции составляет 2pq = 2 · 0,0001 · 0,9999 = 0,0002;
6) вероятность человека с синдромом Марфана быть гетерозиготой составляет P(Аа|болен) = 0,0002/0,0002 = 1 (100 %).

Задание 27 ЕГЭ по биологии

Закон Харди-Вайнберга