Кариотип клетки

Генетический аппарат клеток стабилен: у всех здоровых представителей одного вида количество и форма молекул ДНК в ядрах одинаковы. Это позволяет сохранять специфические признаки и передавать их из поколения в поколение.

Кариотип — полный набор хромосом, характерный для вида, его качественная и количественная характеристика. Например, кариотип человека — 46 хромосом, мушки дрозофилы — 8, шимпанзе — 48.

Весь комплекс ДНК делится на две группы:

• аутосомы — у человека они составляют 22 пары, абсолютно одинаковы у мужчин и женщин и отвечают за формирование тела, цвет глаз, группу крови и другие общие признаки;
• половые хромосомы — это 23-я пара, определяющая биологический пол (у женщин она представлена двумя одинаковыми хромосомами ХХ, у мужчин — разными ХY).

Для изучения генетического аппарата в цитологии составляют кариограмму. На этом снимке все молекулы ДНК выстроены попарно в порядке убывания их размера. Это помогает исследователю наглядно оценить структуру генома и выявить возможные дефекты.

Плоидность означает число одинаковых наборов хромосом в ядре:

• гаплоидный набор (n) содержит по одной копии каждой хромосомы, он характерен для гамет (сперматозоидов и яйцеклеток);
• диплоидный набор (2n) содержит парные элементы, такой генетический материал имеют все соматические клетки, образующие ткани и органы.

При нарушении нормального течения клеточного деления возникают мутации. Разберём следующие три типа мутаций.

Геномные мутации

Этот тип изменений связан с увеличением или уменьшением общего числа хромосом. Чаще всего мутация происходит из-за нерасхождения парных элементов в процессе мейоза. В результате образуется дефектная гамета, которая при оплодотворении даёт начало организму с аномальным аппаратом.

Полиплоидия — увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору.
Анеуплоидия — изменение числа хромосом на 1, 2, 3 и так далее.

Классические примеры геномных мутаций, которые приводят к хромосомным болезням человека:

• Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме)
  Самая распространённая геномная патология. В кариотипе человека присутствует 47 хромосом вместо 46 (три копии 21-й хромосомы). Проявляется характерными чертами лица, мышечной гипотонией и задержкой умственного развития.
• Синдром Клайнфельтера (полисомия по Х-хромосомам у мужчин)
  Кариотип обозначается как 47,XXY (могут встречаться варианты с большим числом хромосом: 48,XXXY и другие). У мужчин приводит к высокому росту, недоразвитию половых желёз и бесплодию.
• Синдром Шерешевского — Тёрнера (моносомия по Х-хромосоме)
  Кариотип 45,X0. Это единственная совместимая с жизнью моносомия у человека. Проявляется низким ростом, нарушениями полового созревания, инфантилизмом и бесплодием.

Хромосомные мутации

В этом случае количество молекул ДНК остаётся нормальным ($2n = 46$). Дефекты носят качественный характер и затрагивают структуру отдельной хромосомы. Геномные мутации меняют количество элементов, а хромосомные ломают саму их форму.

Генные мутации

Генная мутация — стойкое изменение нуклеотидной последовательности ДНК на уровне отдельного гена. Такие перестройки, возникающие из-за сбоев при копировании генетического материала или под воздействием внешних мутагенов (радиации, химических веществ и вирусов), могут выражаться в замене, выпадении, вставке или удвоении нуклеотидов.

Задание 1

Число хромосом в лейкоцитах — клетках крови — человека равно… В ответ запишите только соответствующее число хромосом.

Решение

1. Читаем условие и определяем объект. Лейкоцит является клеткой крови.
2. Клетки крови относятся к соматическим клеткам организма, они не участвуют в половом размножении.
3. Соматические структуры несут диплоидный набор ($2n$).
4. Нормальный диплоидный кариотип человека состоит из 46 элементов.

Ответ: 46.

Задание 2

Синдром Дауна у человека проявляется при трисомии по 21-й паре хромосом. Объясните причины появления такого хромосомного набора.

Решение

1. Трисомия означает, что вместо двух элементов присутствуют три — это геномная мутация.
2. Причина кроется в нарушении мейоза во время гаметогенеза у одного из родителей.
3. Гомологичные хромосомы 21-й пары не сходятся к разным полюсам делящейся клетки, а отправляются к одному полюсу вместе.
4. Формируется дефектная гамета, несущая две копии 21-й хромосомы вместо одной.
5. При оплодотворении такая гамета сливается с нормальной (несущей одну копию 21-й хромосомы), в результате чего в зиготе формируется трисомия: 2 + 1 = 3.

Задание 1

Количество аутосом в гамете кролика равно 21. Какое общее количество хромосом имеет гамета кролика? В ответе запишите только количество хромосом.

Задание 2

Сколько аутосом содержит яйцеклетка человека, если клетка кожи человека содержит 46 хромосом? В ответе запишите только соответствующее число.

Задание 3

Выберите примеры, которые относятся к хромосомным мутациям:

1. разворот участка хромосомы;
2. перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому;
3. возникновение стоп-кодона в середине гена;
4. выпадение протяжённого участка хромосомы;
5. появление лишней хромосомы в геноме;
6. выпадение одного нуклеотида.

Теперь ты знаешь, как устроен кариотип, и понимаешь разницу между изменением числа целых молекул ДНК (анеуплоидией) и их физической поломкой. Эти знания помогают не допускать ошибок в теории клетки и генетике. Ты умеешь вычислять хромосомные наборы для соматических и половых клеток, а также определять типы мутаций по описанию. Чтобы закрепить тему, порешай аналогичные прототипы в «100балльном банке».